A avaliação clínica abrangente é soberana para o diagnóstico da SED-TH, baseia-se nos sinais e sintomas e leva em conta os critérios de Villefranche que classifica a SED em subtipos.

Não existem exames laboratoriais ou de imagens para o tipo mais comum, a SED-TH e mesmo no subtipo mais grave, na SED-Vascular, a clínica e a história da família são soberanas.

A análise do DNA do gene COL3A1 poderá ser indicado em casos clinicamente suspeitos para SED vascular e a análise bioquímica também é útil para confirmar o diagnóstico dos subtipos arthrochalasis, kyphoscoliosis e dermatosparaxis.

Para a maioria dos pacientes com clássico SED, análise bioquímica do colágeno tipo V é um método ineficaz para a rotina avaliação diagnóstica. O diagnóstico raramente é feito, principalmente em função do desconhecimento por parte dos profissionais de saúde, que até consideram, a característica da hipermobilidade, erroneamente, como uma vantagem por apresentar facilidades para os movimentos corporais. Ainda há discussão e dependente de estudos moleculares futuros, em função das dificuldades na avaliação, com gastos incalculáveis para os serviços de saúde e para os pacientes, em função do desconhecimento, que implicam em erros terapêuticos, atraso de tratamentos adequados, agravamentos com evoluções crônicas e incapacidades, que poderiam ser amenizados ou resolvidos, se precocemente compreendido.

É relevante a participação da equipe multiprofissional, que dentre eles, os médicos reumatologista, cardiologista e pediatra, geneticista, fisioterapeuta e outros, dependentemente, das comorbidades associadas, da faixa etária e das possíveis prevenções pelo diagnóstico precoce, assim como pela gestão da equipe aos pacientes e familiares.

O diagnóstico traz sofrimento para toda família, em função desse fator, é relevante que a família e o paciente conheçam a grande variabilidade de características do espectro da SED e como lidar com elas com autosuficiência. Ex: a dor.